Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Zinc-Finger-Protein PLAGL1

Das PLAGL1-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor. Das Gen besitzt einen gemeinsamen Promotor mit dem HYMAI-Gen. Dieser Promotor zeigt in maternales Imprinting, dass wenn es nicht vorhanden ist zu einer Überexpression führt und die Entwicklung eines transitorischen neonatalen Diabetes zur Folge hat. Weitere paternale Überexpressionen, die einen solchen Diabetes zur Folge haben, sind unipartale Disomie und Genduplikationen. Der durch molekulargenetische Veränderungen in diesem Promotor hervorgerufene neonatale Diabetes wird auch als 6q24-assoziierter Diabetes bezeichnet.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Methylisierungsanalyse
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
HYMAI
PLAGL1
ZFP57

Referenzen:

1.

Arima T et al. (2001) A conserved imprinting control region at the HYMAI/ZAC domain is implicated in transient neonatal diabetes mellitus.

external link
2.

Temple IK et al. (1996) Further evidence for an imprinted gene for neonatal diabetes localised to chromosome 6q22-q23.

external link
3.

Temple IK et al. (1995) An imprinted gene(s) for diabetes?

external link
4.

Abdollahi A et al. (1997) Identification of a zinc-finger gene at 6q25: a chromosomal region implicated in development of many solid tumors.

external link
5.

Abdollahi A et al. (1997) Identification of a gene containing zinc-finger motifs based on lost expression in malignantly transformed rat ovarian surface epithelial cells.

external link
6.

Spengler D et al. (1997) Regulation of apoptosis and cell cycle arrest by Zac1, a novel zinc finger protein expressed in the pituitary gland and the brain.

external link
7.

Varrault A et al. (1998) hZAC encodes a zinc finger protein with antiproliferative properties and maps to a chromosomal region frequently lost in cancer.

external link
8.

Kamiya M et al. (2000) The cell cycle control gene ZAC/PLAGL1 is imprinted--a strong candidate gene for transient neonatal diabetes.

external link
9.

Bilanges B et al. (2001) Alternative splicing of the imprinted candidate tumor suppressor gene ZAC regulates its antiproliferative and DNA binding activities.

external link
10.

Mackay DJ et al. (2002) Relaxation of imprinted expression of ZAC and HYMAI in a patient with transient neonatal diabetes mellitus.

external link
11.

Arima T et al. (2006) The human HYMAI/PLAGL1 differentially methylated region acts as an imprint control region in mice.

external link
12.

Varrault A et al. (2006) Zac1 regulates an imprinted gene network critically involved in the control of embryonic growth.

external link
13.

Valleley EM et al. (2007) Tissue-specific imprinting of the ZAC/PLAGL1 tumour suppressor gene results from variable utilization of monoallelic and biallelic promoters.

external link
14.

Orphanet article

Orphanet ID 159813 external link
15.

NCBI article

NCBI 5325 external link
16.

OMIM.ORG article

Omim 603044 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum