Molekulargenetisches Labor
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TBC1-Domän-Familienmitglied 1

Das TBC1D1-Gen kodiert ein Protein welches in die Regulation von Zellwachstum und Differenzierung involviert ist. Insbesondere findet sich eine Beteiligung an den Prozessen der Regulation des Glucosestoffwechsels.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Erbliche Diabetesneigung
IRS1
MAPK8IP1
PDX1
SH2B1
TBC1D1

Referenzen:

1.

Kikuno R et al. (1999) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

external link
2.

White RA et al. (2000) The gene encoding TBC1D1 with homology to the tre-2/USP6 oncogene, BUB2, and cdc16 maps to mouse chromosome 5 and human chromosome 4.

external link
3.

Chadt A et al. (2008) Tbc1d1 mutation in lean mouse strain confers leanness and protects from diet-induced obesity.

external link
4.

Paglialunga S et al. (2017) The Rab-GTPase activating protein, TBC1D1, is critical for maintaining normal glucose homeostasis and β-cell mass.

external link
5.

Jaldin-Fincati JR et al. (2017) Update on GLUT4 Vesicle Traffic: A Cornerstone of Insulin Action.

external link
6.

Zhou Z et al. (2017) Rab28 is a TBC1D1/TBC1D4 substrate involved in GLUT4 trafficking.

external link
7.

Møller CL et al. (2016) α-MSH Stimulates Glucose Uptake in Mouse Muscle and Phosphorylates Rab-GTPase-Activating Protein TBC1D1 Independently of AMPK.

external link
8.

Dokas J et al. (2016) Tbc1d1 deletion suppresses obesity in leptin-deficient mice.

external link
9.

NCBI article

NCBI 23216 external link
10.

OMIM.ORG article

Omim 609850 external link
Update: 14. August 2020
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