Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Retinsäure-Rezeptor RXR-gamma

Das RXRG-Gen kodiert einen Rezeptor und Transkriptionsfaktor, der mit Retinsäure, Vitamin D und SChilddrüsenhormon eine Bindung eingeht und so die Transkriptions verschiedener Gene reguliert. Genetische Veränderungen sind im Zusammenhang mit familiärer kombinierter Hyperlipidämie gefunden worden.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit gestörtem VLDL-Metabolismus
ANGPTL8
APOA1
APOA4
APOA5
APOC3
CETP
GALNT2
LCAT
LIPC
LIPG
LPL
RXRG
USF1

Referenzen:

1.

Repa JJ et al. (2000) Regulation of absorption and ABC1-mediated efflux of cholesterol by RXR heterodimers.

external link
2.

Lu TT et al. (2000) Molecular basis for feedback regulation of bile acid synthesis by nuclear receptors.

external link
3.

Mangelsdorf DJ et al. (1992) Characterization of three RXR genes that mediate the action of 9-cis retinoic acid.

external link
4.

Hoopes CW et al. (1992) Mapping of the mouse Rxr loci encoding nuclear retinoid X receptors RXR alpha, RXR beta, and RXR gamma.

external link
5.

Almasan A et al. (1994) Chromosomal localization of the human retinoid X receptors.

external link
6.

Samad TA et al. (1997) Regulation of dopaminergic pathways by retinoids: activation of the D2 receptor promoter by members of the retinoic acid receptor-retinoid X receptor family.

external link
7.

Krezel W et al. (1998) Impaired locomotion and dopamine signaling in retinoid receptor mutant mice.

external link
8.

Nohara A et al. (2007) High frequency of a retinoid X receptor gamma gene variant in familial combined hyperlipidemia that associates with atherogenic dyslipidemia.

external link
9.

NCBI article

NCBI 6258 external link
10.

OMIM.ORG article

Omim 180247 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum