Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SLC20A2-gen kodiert einen der drei natriumgekoppelten Phosphattransporter der Niere. Insgesamt scheint dieser Transporter nur in geringem Maße an der Rückresrption von Phosphat beteiligt. Da wahrscheinlich die anderen Transporter sehr gut in der Lage sind einen Funktionsverlust auszugleichen, sind bisher keine Phosphatmangelerkrankungen mit diesem Gen in Verbindung gebracht. Bei Mutationen kommt es zu zur autosomal dominanten idiopathischen Verkalkung der Basalganglien Typ 1.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Geschwind DH et al. (1999) Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease). 
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| 2. |
Brodaty H et al. (2002) Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease) without neurological, cognitive and psychiatric symptoms is not linked to the IBGC1 locus on chromosome 14q.
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| 3. |
Oliveira JR et al. (2004) Genetic heterogeneity in familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease).
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| 4. |
Dai X et al. (2010) Identification of a novel genetic locus on chromosome 8p21.1-q11.23 for idiopathic basal ganglia calcification.
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| 5. |
Wang C et al. (2012) Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis.
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| 6. |
Hsu SC et al. (2013) Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification.
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| 7. |
Garcia JV et al. (1991) Localization of the amphotropic murine leukemia virus receptor gene to the pericentromeric region of human chromosome 8.
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| 8. |
Kaelbling M et al. (1991) Localization of the human gene allowing infection by gibbon ape leukemia virus to human chromosome region 2q11-q14 and to the homologous region on mouse chromosome 2.
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| 9. |
van Zeijl M et al. (1994) A human amphotropic retrovirus receptor is a second member of the gibbon ape leukemia virus receptor family.
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| 10. |
Orphanet article Orphanet ID 293028
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| 11. |
NCBI article NCBI 6575
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| 12. |
OMIM.ORG article Omim 158378
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