Trehalase
Das TREH-Gen kodiert ein Verdauungsenzym, welches Trehalose, ein Disaccharid, spaltet. Mutationen verursachen den autosomal dominanten Trehalasemangel, welcher durch gastrointestinale Symptome nach dem Verzehr junger Pilze gekennzeichnet ist.
Gentests:
Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Oesterreicher TJ et al. (2001) Cloning, characterization and mapping of the mouse trehalase (Treh) gene.
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2. |
Ruf J et al. (1990) Rabbit small intestinal trehalase. Purification, cDNA cloning, expression, and verification of glycosylphosphatidylinositol anchoring.
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3. |
Sasai-Takedatsu M et al. (1996) Human trehalase: characterization, localization, and its increase in urine by renal proximal tubular damage.
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4. |
Ishihara R et al. (1997) Molecular cloning, sequencing and expression of cDNA encoding human trehalase.
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5. |
NCBI article
NCBI 11181
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6. |
OMIM.ORG article
Omim 275360
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7. |
Orphanet article
Orphanet ID 158077
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8. |
Wikipedia Artikel
Wikipedia DE (Trehalase)
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Update: 14. August 2020