Mitochondriales TRNC-Gen

Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TC kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Cystein (C). Es wid von den Nukleotiden 5761-5826 kodiert. Mutationen in diesem Gen können verschiedene mitochondriale Erkrankungen auslösen. Dazu gehören das MELAS-Syndrome und die Dystonie. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

MELAS-Syndrom
	EHHADH
	MT-ND1
	MT-ND5
	MT-ND6
	MT-TC
	MT-TH
	MT-TK
	MT-TQ
	MT-TS1
	MT-TS2

Referenzen:

1.	McFarland R et al. (2007) Homoplasmy, heteroplasmy, and mitochondrial dystonia.

2.	Manfredi G et al. (1996) Identification of a mutation in the mitochondrial tRNA(Cys) gene associated with mitochondrial encephalopathy.

3.	Santorelli FM et al. (1997) Mitochondrial tRNA(Cys) gene mutation (A5814G): a second family with mitochondrial encephalopathy.

4.	NCBI article NCBI 4511

5.	OMIM.ORG article Omim 590020