Mitochondriales TRNS2-Gen

Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TS2 kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Serin (S), Kodierung AGY (Y für C oder U). Es wid von den Nukleotiden 12207-12265 kodiert. Mutationen in diesem Gen können verschiedene mitochondriale Erkrankungen auslösen. Dazu gehören die MELAS- und MERFF-Syndrome, Ataxie und Katarakt. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

Mitochondrialer Diabetes mellitus
	MT-TE
	MT-TK
	MT-TL1
	MT-TS2

MELAS-Syndrom
	EHHADH
	MT-ND1
	MT-ND5
	MT-ND6
	MT-TC
	MT-TH
	MT-TK
	MT-TQ
	MT-TS1
	MT-TS2

Referenzen:

1.	Mansergh FC et al. (1999) Retinitis pigmentosa and progressive sensorineural hearing loss caused by a C12258A mutation in the mitochondrial MTTS2 gene.

2.	Wong LJ et al. (2006) A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(AGY)) gene associated with mitochondrial myopathy, encephalopathy, and complex I deficiency.

3.	Lynn S et al. (1998) Mitochondrial diabetes: investigation and identification of a novel mutation.

4.	Orphanet article Orphanet ID 167905

5.	NCBI article NCBI 4575

6.	OMIM.ORG article Omim 590085