Mitochondriales TRNS2-Gen
Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TS2 kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Serin (S), Kodierung AGY (Y für C oder U). Es wid von den Nukleotiden 12207-12265 kodiert. Mutationen in diesem Gen können verschiedene mitochondriale Erkrankungen auslösen. Dazu gehören die MELAS- und MERFF-Syndrome, Ataxie und Katarakt. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
Gentests:
Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Mansergh FC et al. (1999) Retinitis pigmentosa and progressive sensorineural hearing loss caused by a C12258A mutation in the mitochondrial MTTS2 gene.
|
2. |
Wong LJ et al. (2006) A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(AGY)) gene associated with mitochondrial myopathy, encephalopathy, and complex I deficiency.
|
3. |
Lynn S et al. (1998) Mitochondrial diabetes: investigation and identification of a novel mutation.
|
4. |
Orphanet article
Orphanet ID 167905
|
5. |
NCBI article
NCBI 4575
|
6. |
OMIM.ORG article
Omim 590085
|
Update: 14. August 2020