Molekulargenetisches Labor
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Minichromosome Maintenance Complex 6

Mit dem MCM6-Gen sind bisher keine Erkrankungen assoziiert. Verschiedene Polymorphismen im nichtkodierenden Bereich sind für Regulation der Transkription der Laktase verantwortlich, so dass diese Polymorphismen die Fähigkeit Erwachsener steuert, die Lactose im Dünndarm zu spalten.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Erwachsenentyp der Laktoseintoleranz
LCT
MCM6

Referenzen:

1.

Olds LC et al. (2003) Lactase persistence DNA variant enhances lactase promoter activity in vitro: functional role as a cis regulatory element.

external link
2.

Harvey CB et al. (1996) Characterisation of a human homologue of a yeast cell division cycle gene, MCM6, located adjacent to the 5' end of the lactase gene on chromosome 2q21.

external link
3.

Jensen TG et al. (2011) The -14010*C variant associated with lactase persistence is located between an Oct-1 and HNF1α binding site and increases lactase promoter activity.

external link
4.

Olds LC et al. (2011) 13915*G DNA polymorphism associated with lactase persistence in Africa interacts with Oct-1.

external link
5.

Groth A et al. (2007) Regulation of replication fork progression through histone supply and demand.

external link
6.

Mulcare CA et al. (2004) The T allele of a single-nucleotide polymorphism 13.9 kb upstream of the lactase gene (LCT) (C-13.9kbT) does not predict or cause the lactase-persistence phenotype in Africans.

external link
7.

Enattah NS et al. (2008) Independent introduction of two lactase-persistence alleles into human populations reflects different history of adaptation to milk culture.

external link
8.

Enattah NS et al. (2007) Evidence of still-ongoing convergence evolution of the lactase persistence T-13910 alleles in humans.

external link
9.

Tishkoff SA et al. (2007) Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe.

external link
10.

Ingram CJ et al. (2007) A novel polymorphism associated with lactose tolerance in Africa: multiple causes for lactase persistence?

external link
11.

Lewinsky RH et al. (2005) T-13910 DNA variant associated with lactase persistence interacts with Oct-1 and stimulates lactase promoter activity in vitro.

external link
12.

Campbell CD et al. (2005) Demonstrating stratification in a European American population.

external link
13.

Coelho M et al. (2005) Microsatellite variation and evolution of human lactase persistence.

external link
14.

Bersaglieri T et al. (2004) Genetic signatures of strong recent positive selection at the lactase gene.

external link
15.

Enattah NS et al. (2002) Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia.

external link
16.

NCBI article

NCBI 4175 external link
17.

OMIM.ORG article

Omim 601806 external link
18.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (DNA-Replikation-lizenzierender_Faktor) external link
Update: 14. August 2020
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