Das APOL1-Gen kodiert ein Apolipoprotein, welches an Apolipoprotein A1 bindet und vor allem in HDL-Partikeln vorkommt. Es spielt eine wichtige Rolle beim Metabolismus der Lipide. Genetische Variationen dieses Gens sind mit einer Resistenz gegenüber Trypanosoma brucei Infektionen und einer Neigung zu FSGS Typ 4 assoziiert. After renal transplantation, recipients who carry a risk allele show a poorer kidney allograft outcome, and donors with these alleles are at greater risk of subsequent progressive renal failure. Risk allele carrier more often develop HIV-associated nephopathy when infected and nephritis in lupus erythematodes.
Die beiden APOL1-Varianten G1 und G2 sind insbesondere in der Afrikanischen Subsaharapopulation häufig. Hier erreicht die Häufigkeit 1:13-15. Diese Häufigkeit wird mit dem besseren Überleben von Trypanosomen Infektionen erklärt. Interessanterweise ist die Häufigkeit ins Ostafrika, speziell Äthiopien, mit nur 5% deutlich geringer, obwohl auch hier Trypanosoma-Infektionen endemisch sind. Unter Kaukasiern und Asiaten sind diese Genotypen extrem selten.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Die Träger der beiden APOL1-Varianten G1 und G2 besitzen ein 5-fach erhöhtes Risiko eine Albuminurie zu entwickeln. Auch der jährliche Abfall der glomerulären Fitrationsrate ist 0,45% schneller.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Außer diesen beiden Risikoallelen G1 und G2 sind bisher keine Mutationen in dem APOL1-Gen beschrieben.
Das G1- (NM_145343.2:[c.1072A>G,c.1200T>G]) und das G2-Allel (NM_145343.2:c.1212_1217delTTATAA) zeigen eine höhere Inzidenz an chronischem Nierenversagen basierend auf einer Neigung zu FSGS. Andererseits sind diese Allele eine protektiver Faktor gegenüber menschlicher Afrikanischer Trypanosomiasis. Träger des Risikoallels weisen ein erhöhtes Risiko für Transplantatversagen nach Nierentransplantation und ein höheres Risiko für die Entwicklung eines Nierenversagens nach Nierenspende auf. Bei HIV-Infektionen kommt es in der Risikopopulation deutlich schneller zu einer HIV-assoziierten Nephropathie. Auch die Nierenbeteiligung bei Lupus erythematodes scheint häufiger zu sein.
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte |
Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Apolipoprotein-Mangel | ||||
APOA5 | ||||
APOB | ||||
APOC1 | ||||
APOC2 | ||||
APOC3 | ||||
APOE | ||||
APOL1 | ||||
APOM | ||||
Apolipoprotein A1-Mangel | ||||
APOA1 | ||||
Apolipoprotein A2-Mangel | ||||
APOA2 | ||||
Apolipoprotein F-Mangel | ||||
APOF | ||||
Apolipoprotein H-Mangel | ||||
APOH | ||||
CLU | ||||
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