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Triglyceridspeicherkrankheit mit Ichtiosis

Das Chanarin-Dorfman-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, welche durch Mutationen im ABHD5-Gen hervorgerufen wird. Das klinische Bild ist von einer Ansammlung langkettiger Triglyceride und einer Ichtiose geprägt.

Gliederung

Triglyceridspeicherkrankheit
Triglyceridspeicherkrankheit mit Ichtiosis
ABHD5
Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie

Referenzen:

1.

Lefèvre C et al. (2001) Mutations in CGI-58, the gene encoding a new protein of the esterase/lipase/thioesterase subfamily, in Chanarin-Dorfman syndrome.

external link
2.

Miranda A et al. () Lipid storage myopathy, ichthyosis, and steatorrhea.

external link
3.

Chanarin I et al. (1975) Neutral-lipid storage disease: a new disorder of lipid metabolism.

external link
4.

Musumeci S et al. (1988) Ichthyosis and neutral lipid storage disease.

external link
5.

Williams ML et al. (1985) Ichthyosis and neutral lipid storage disease.

external link
6.

Dorfman ML et al. (1974) Ichthyosiform dermatosis with systemic lipidosis.

external link
7.

Markesbery WR et al. (1974) Muscle carnitine deficiency. Association with lipid myopathy, vacuolar neuropathy, and vacuolated leukocytes.

external link
8.

Rozenszajn L et al. (1966) Jordans' anomaly in white blood cells. Report of case.

external link
9.

Angelini C et al. (1980) Multisystem triglyceride storage disorder with impaired long-chain fatty acid oxidation.

external link
10.

Fischer J et al. (2000) Two new loci for autosomal recessive ichthyosis on chromosomes 3p21 and 19p12-q12 and evidence for further genetic heterogeneity.

external link
11.

EI-Kabbany Z et al. (2003) Dorfman-Chanarin syndrome in Egypt.

external link
12.

None (1953) The familial occurrence of fat containing vacuoles in the leukocytes diagnosed in two brothers suffering from dystrophia musculorum progressiva (ERB.).

external link
13.

Huigen MC et al. (2015) Cerebral lipid accumulation in Chanarin-Dorfman Syndrome.

external link
14.

OMIM.ORG article

Omim 275630 external link
Update: 14. August 2020
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