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Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie

Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des PNPLA2-Gens ausgelöst wird.

Gliederung

Triglyceridspeicherkrankheit
Triglyceridspeicherkrankheit mit Ichtiosis
Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie
PNPLA2

Referenzen:

1.

Fischer J et al. (2007) The gene encoding adipose triglyceride lipase (PNPLA2) is mutated in neutral lipid storage disease with myopathy.

external link
2.

Akiyama M et al. (2007) Novel duplication mutation in the patatin domain of adipose triglyceride lipase (PNPLA2) in neutral lipid storage disease with severe myopathy.

external link
3.

Reilich P et al. (2011) The phenotypic spectrum of neutral lipid storage myopathy due to mutations in the PNPLA2 gene.

external link
4.

Lin P et al. (2012) Novel PNPLA2 gene mutations in Chinese Han patients causing neutral lipid storage disease with myopathy.

external link
5.

Janssen MC et al. (2013) Symptomatic lipid storage in carriers for the PNPLA2 gene.

external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 610717 external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 98908 external link
Update: 14. August 2020
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