Die Fruktosurie ist eine autosomal rezessive benigne Erkrankung, die durch Mutationen des KHK-Gens hervorgerufen wird und durch eine intermittierende renale Fruktoseausscheidung gekennzeichnet ist.
1. |
Steinmann B et al. (1981) The diagnosis of hereditary fructose intolerance. |
2. |
Boesiger P et al. (1994) Changes of liver metabolite concentrations in adults with disorders of fructose metabolism after intravenous fructose by 31P magnetic resonance spectroscopy. |
3. |
Bonthron DT et al. (1994) Molecular basis of essential fructosuria: molecular cloning and mutational analysis of human ketohexokinase (fructokinase). |
4. |
None (1961) Essential benign fructosuria. |
5. |
None (1963) NONALIMENTARY FRUCTOSURIA. |
6. |
Orphanet article Orphanet ID 2056 |
7. |
OMIM.ORG article Omim 229800 |