Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Autosomal dominante Hypercholesterinämie 2 wird durch Mutationen im Apolipoprotein B-Gen, dem Liganden des LDL-Rezeptors, hervorgerufen. Patienten die zwei mutierte Allele tragen zeigen eine ganz massive LDL-Erhöhung.
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Innerarity TL et al. (1987) Familial defective apolipoprotein B-100: low density lipoproteins with abnormal receptor binding. 
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Goldstein JL et al. (1974) Binding and degradation of low density lipoproteins by cultured human fibroblasts. Comparison of cells from a normal subject and from a patient with homozygous familial hypercholesterolemia.
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Higgins MJ et al. (1975) A new type of familial hypercholesterolaemia.
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OMIM.ORG article Omim 144010
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