Der transiente neonatale Diabetes mellitus 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im ABCC8-Gen hervorgerufen wird. Die klinische Ausprägung bei betroffenen Familienmitgliedern ist recht variabel und reicht von einem transienten oder permanenten neonatalen Diabetes mellitus bis hin zu einem Diabetes mellitus Typ 2 der Erwachsenen.
Die Ursache der Erkrankung ist eine aktivierende Mutation des Kaliumkanals.
Die Erkrankung läßt sich sehr gut mit Sulfonylharnstoffen behandeln.
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Babenko AP et al. (2006) Activating mutations in the ABCC8 gene in neonatal diabetes mellitus. |
2. |
OMIM.ORG article Omim 610374 |