Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Erbliche Stoffwechselerkrankungen

In dieser Gruppe werden alle metabolischen Störungen zusammengefasst.

Gliederung

Genetisch bedingte Erkrankungen
Disposition für Infektionen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems
Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
Erbliche Fehlbildungen
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Hauterkrankungen
Erbliche Herzerkrankungen
Erbliche Lebererkrankungen
Erbliche Nervenerkrankungen
Erbliche Nierenerkrankungen
Erbliche Pankreaserkrankungen
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Coenzym Q10-Mangel
Coenzym Q10-Mangel 1
COQ2
Coenzym Q10-Mangel 2
PDSS1
Coenzym Q10-Mangel 3
PDSS2
Coenzym Q10-Mangel 4
COQ8A
Coenzym Q10-Mangel 5
COQ9
Coenzym Q10-Mangel 6
COQ6
Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Dyslipidämie
Apolipoprotein-Mangel
APOA5
APOB
APOC1
APOC2
APOC3
APOE
APOL1
APOM
Apolipoprotein A1-Mangel
APOA1
Apolipoprotein A2-Mangel
APOA2
Apolipoprotein F-Mangel
APOF
Apolipoprotein H-Mangel
APOH
CLU
Betalipoprotein-Mangel
Abetalipoproteinämie
MTTP
Hypobetalipoproteinemie
ANGPTL3
APOB
Epigenetische Dyslipidämie
ABCG1
CPT1A
MIR33B
SREBF1
TNIP1
TNNT1
Hyperalphalipoproteinämie 1
CETP
Hyperalphalipoproteinämie 2
APOC3
Hyperlipämie
Chylomikronämie
ABCA1
ABCG5
APOA5
APOC2
APOE
Chylomikronen-Retentions-Krankheit
SAR1B
GPIHBP1
LCAT
LIPA
LIPC
LMF1
LPL
SAR1B
Familiäre kombinierte Hyperlipämie
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit Dysfunktion des Fettgewebes
C5AR2
CREB3L3
LEPR
LIPE
PNPLA2
PPARG
USF1
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit VLDL-Überproduktion
APOE
GCKR
OSBPL10
USF1
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit gestörtem VLDL-Metabolismus
ANGPTL8
APOA1
APOA4
APOA5
APOC3
CETP
GALNT2
LCAT
LIPC
LIPG
LPL
RXRG
USF1
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit gestörter LDL-Clearance
ATF6
LDLR
PCSK9
Hypercholesterinämie
Autosomal dominante Hypercholesterinämie 1
LDLR
Autosomal dominante Hypercholesterinämie 2
APOB
Autosomal dominante Hypercholesterinämie 3
PCSK9
Autosomal rezessive Hypercholesterinämie
LDLRAP1
Lp(a) Hyperlipoproteinämie
LPA
Veranlagung für hohes LDL-Cholesterin
HMGCR
Hypertriglyceridämie
APOA5
APOE
GPIHBP1
Kombinierter Lipasemangel
LMF1
LIPC
LIPE
LPL
Transiente infantile Hypertriglyceridämie
GPD1
Veranlagung für hohe Triglyceridwerte
ANGPTL4
Mangel an lysosomaler saurer Lipase
LIPA
Hypoalphalipoproteinämie
ABCA1
APOA1
Hypobetalipoproteinemie
ANGPTL3
APOB
Gestörte Regulatoren des Lipid- und Kohlenhydratstoffwechsels
GCKR
GPD1
MLXIPL
TRIB1
Hepatischer CPT-Mangel Typ 1A
CPT1A
Meerblaue Histiozytenerkrankung
APOE
Statin-Intoleranz
SLCO1B1
Störung der Körperfettverteilung
Fettleibigkeit
Autosomal dominante Adipositas
MC4R
BMI-beeinflussender genetischer Faktor
Genetischer BMI-Faktor 14
FTO
Frühzeitig einsetzende Adipositas
NR0B2
POMC
Neigung zu Fettleibigkeit
ADRB2
ADRB3
CARTPT
ENPP1
GHRL
PPARGC1B
SDC3
UCP1
Schwere Fettsucht
PPARG
SIM1
Schwere Fettsucht mit Typ 2 Diabetes
UCP3
Spätmanifeste Adipositas
AGRP
Lipodystrophie
Chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhter Temperatur
PSMA3
PSMB4
PSMB8
PSMB9
PSMG2
Generalisierte Lipodystrophie
Generalisierte Lipodystrophie Typ 1
AGPAT2
Kongenitale progressive Lipodystrophie Typ 2
BSCL2
Partielle Lipodystrophie
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2
LMNA
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3
PPARG
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 4
PLIN1
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 5
CIDEC
Vererbte Magersucht
AGRP
Störungen der mRNA-Editiertfunktion
APOBEC1
APOBEC2
APOBEC3A
APOBEC3B
APOBEC3C
APOBEC3D
APOBEC3F
APOBEC3G
APOBEC3H
APOBEC4
Tangier Erkrankung
ABCA1
Triglyceridspeicherkrankheit
Triglyceridspeicherkrankheit mit Ichtiosis
ABHD5
Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie
PNPLA2
Vermindete Cholesterinsenkung durch Statine
HMGCR
KIF6
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Crigler-Najjar-Syndrom 1
UGT1A
Crigler-Najjar-Syndrom 2
UGT1A
Dubin-Johnson-Syndrom
ABCC2
Familiäre transiente neonatale Hyperbilirubinämie
UGT1A
Gilbert-Syndrom
UGT1A
Hyperbilirubinämie vom Rotor-Typ
SLCO1B1
SLCO1B3
Glycolipidose
Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit
SLC17A5
Inkludionskörpermyopathie 2
GNE
Nonaka-Myopathie
GNE
Salla Erkrankung
SLC17A5
Sialurie
GNE
HADH-Mangel
HADH
Hereditäre Störungen des Proteinmetabolismus
Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie
CP
Kongenitale Analbuminämie
ALB
Hyperkatabole Hypoproteinämie
B2M
Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie
PSTPIP1
Hypomagnesiämie
EGFR
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hereditäre Myokymie Typ 1
KCNA1
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
EGF
Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
TRPM6
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
FXYD2
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
PPI-induzierte Hypomagnesiämie
TRPM6
Renale Hypomagnesiämie 6
CNNM2
TRPM7
Hypomethylierungs-Syndrom
DNMT1
DNMT3A
DNMT3B
KHDC3L
MECP2
NLRP2
NLRP7
Rekurrente Blasenmole 1
NLRP7
Rekurrente Blasenmole 2
KHDC3L
ZFP57
Kongenitale Glykosilierungsstörung
Gillessen-Kaesbach-Nishimura-Syndrom
ALG9
Kongenitale Glykosilierungsstörung 1A
PMM2
Kongenitale Glykosilierungsstörung 1L
ALG9
Kongenitale Glykosilierungsstörung 1N
RFT1
Lebensmittelunverträglichkeiten
Eosinophile Peroxidase-Mangel
EPX
Erwachsenentyp der Laktoseintoleranz
LCT
MCM6
Fruktose Malabsorption
SLC2A5
Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel
FBP1
Fruktoseintoleranz
ALDOB
Fruktosurie
KHK
Glucose-Galactose-Malabsorption
SLC5A1
Histamin-Intoleranz
AOC1
HNMT
MAOA
MAOB
Lactasemangel
LCT
Lysinurische Proteinintoleranz
SLC7A7
Mastzell-Aktivierungs-Syndrom
KIT
Sitosterolämia
ABCG5
ABCG8
Trehalasemangel
TREH
Lysosomale Speicherkrankheiten
Chediak-Higashi-Syndrom
LYST
Cystinose
CTNS
Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit
SLC17A5
Mangel an lysosomaler saurer Lipase
LIPA
Morbus Fabry
GLA
Salla Erkrankung
SLC17A5
Wolman-Erkrankung
LIPA
MELAS-Syndrom
EHHADH
MT-ND1
MT-ND5
MT-ND6
MT-TC
MT-TH
MT-TK
MT-TQ
MT-TS1
MT-TS2
Methioninadenosyltransferase-Mangel
MAT1A
Methylmalonazidurie
Methylmalonazidurie Typ mut
MUT
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
MMACHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
MMADHC
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Homozysteinurie und megaloblastäre Anämie cblE
MTRR
Homozysteinurie und megaloblastäre Anämie cblG
MTR
Klassische Homocysteinurie
CBS
Methylmalonazidurie Typ mut
MUT
Methylmalonazidurie cblA
MMAA
Methylmalonazidurie cblB
MMAB
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
MMACHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
MMADHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF
LMBRD1
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblJ
ABCD4
Störungen des Eisenstoffwechsels
Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie
CP
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom
FTL
Hämochromatose
Hämochromatose 1
BMP2
HFE
Hämochromatose 2a
HFE2
Hämochromatose 2b
HAMP
Hämochromatose 3
TFR2
Hämochromatose 4
SLC40A1
Hämochromatose 5
FTH1
L-Ferritin-Mangel
FTL
Neurodegeneration mit zerebraler Eisen-Akkumulation 3
FTL
Störungen des Glucosestoffwechsels
Diabetes mellitus
Diabetische Nephropathie
ACE
AGT
AKR1B1
Diabetische Retinopathie
PON1
VEGFA
Erbliche Diabetesneigung
IRS1
MAPK8IP1
PDX1
SH2B1
TBC1D1
Gestationsdiabetes
MODY Diabetes
MODY1 Diabetes
HNF4A
MODY10 Diabetes
INS
MODY11 Diabetes
BLK
MODY12 Diabetes
ABCC8
MODY13 Diabetes
KCNJ11
MODY14 Diabetes
APPL1
MODY2 Diabetes
GCK
MODY3 Diabetes
HNF1A
MODY4 Diabetes
PDX1
MODY5 Diabetes
HNF1B
MODY6 Diabetes
NEUROD1
MODY7 Diabetes
KLF11
MODY8 Diabetes
CEL
MODY9 Diabetes
PAX4
Mannose-Bindungsprotein-Mangel
MBL2
Mitchell-Riley-Syndrom
RFX6
Partielle Lipodystrophie
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2
LMNA
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3
PPARG
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 4
PLIN1
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 5
CIDEC
Suszeptibilität für Typ 1 Diabetes 01
PTPN22
TRPM6
Insulinresistenz
CIDEC
Diabetes mellitus mit Insulinresistenz und Acanthosis nigricans
INSR
ENPP1
IRS1
IRS2
PPARG
MODY Diabetes
MODY1 Diabetes
HNF4A
MODY10 Diabetes
INS
MODY11 Diabetes
BLK
MODY12 Diabetes
ABCC8
MODY13 Diabetes
KCNJ11
MODY14 Diabetes
APPL1
MODY2 Diabetes
GCK
MODY3 Diabetes
HNF1A
MODY4 Diabetes
PDX1
MODY5 Diabetes
HNF1B
MODY6 Diabetes
NEUROD1
MODY7 Diabetes
KLF11
MODY8 Diabetes
CEL
MODY9 Diabetes
PAX4
Mitochondrialer Diabetes mellitus
MT-TE
MT-TK
MT-TL1
MT-TS2
Neonataler Diabetes mellitus
Leprechaunismus
INSR
Mitchell-Riley-Syndrom
RFX6
Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
GLIS3
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Pankreopriver Diabetes mellitus
Mitchell-Riley-Syndrom
RFX6
Pankreasaganesie mit Herzfehlern
GATA6
Pankreasagenesie 1
PDX1
Pankreasagenesie 2
PTF1A
Permanenter neonataler Diabetes mellitus
ABCC8
DEND-Syndrom
KCNJ11
GCK
INS
KCNJ11
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität
PRPS1
Wolcott-Rallison-Syndrom
EIF2AK3
Rabson-Mendenhall-Syndrom
INSR
Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
HYMAI
PLAGL1
ZFP57
Transienter neonataler Diabetes mellitus 2
ABCC8
Transienter neonataler Diabetes mellitus 3
KCNJ11
X-chromosomale Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie
FOXP3
Nichtinsulinabhängiger Diabetes mellitus 1
CAPN10
Pankreopriver Diabetes mellitus
Mitchell-Riley-Syndrom
RFX6
Pankreasaganesie mit Herzfehlern
GATA6
Pankreasagenesie 1
PDX1
Pankreasagenesie 2
PTF1A
Schwere Fettsucht mit Typ 2 Diabetes
UCP3
Suszeptibilität für Typ 1 Diabetes 01
PTPN22
Gestörte Regulatoren des Lipid- und Kohlenhydratstoffwechsels
GCKR
GPD1
MLXIPL
TRIB1
Hyperinsulinämische Hypoglycämie
HNF1A
HNF4A
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 1
ABCC8
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 2
KCNJ11
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 3
GCK
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 4
HADH
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 5
INSR
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 6
GLUD1
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 7
SLC16A1
Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie
PMM2
Hypoinsulinämische Hypoglycämie
AKT2
Nüchtenblutzucker beeinflussende Genloci
G6PC2
GCKR
Störungen des Harnstoffzyklus
Argininbernsteinsäure-Krankheit
ASL
Citrullinämie
Citrullinämie Typ 1
ASS1
Citrullinämie Typ 2
SLC25A13
Citrullinämie Typ 2
SLC25A13
Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom
SLC25A15
Ornithincarbamoyltransferase-Mangel
OTC
Ornithine-Aminotransferase-Mangel
OAT
Störungen des Harnsäurestoffwechsels
Hyperuricämie
Hyperuricämische Nephropathie
Juvenile hyperuricämische Nephropathie Typ 1
UMOD
Juvenile hyperuricämische Nephropathie Typ 2
REN
Kelley-Seegmiller-Syndrom
HPRT1
Lesch-Nyhan-Syndrom
HPRT1
Veranlagung für Gicht 1
ABCG2
Hypouricämie
Renale Hypourikämie
SLC22A12
SLC2A9
PRPS-bedingte Gicht
PRPS1
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität
PRPS1
Störungen des Phosphathaushaltes
Familiäre Tumorcalcinose
Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose
FGF23
GALNT3
KL
Familiäre normophosphatämische tumorale Kalzinose
SAMD9
Hypophosphatasie
Adulte Hypophosphatasie
ALPL
Infantile Hypophosphatasie
ALPL
Kindliche Hypophosphatasie
ALPL
Odontohypophosphatasie
ALPL
Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis
Autosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
FGF23
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
DMP1
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
ENPP1
X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
PHEX
Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
KL
Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis
CLCN5
OCRL
Osteoglophone Dysplasie
FGFR1
Raine-Syndrome
FAM20C
Störungen der renalen Phosphattransporter
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
SLC9A3R1
Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
SLC34A3
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
SLC20A2
X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
PHEX
Erbliche Tumorerkrankungen
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Erbliche immunologische Erkrankungen
Erblicher Bluthochdruck
Genetische Einflüsse auf Arzneimittel-Verträglichkeit

Referenzen:

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El-Shanti H et al. (2006) Familial mediterranean fever in Arabs.

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2.

Nield LS et al. (2006) Rickets: not a disease of the past.

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Olsen KM et al. () Tumoral calcinosis: pearls, polemics, and alternative possibilities.

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7.

Gillmore JD et al. (2006) Drug Insight: emerging therapies for amyloidosis.

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Update: 14. August 2020
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