Molekulargenetisches Labor
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Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen

Diese Gruppe fasst alle erblichen opththalmologischen Erkrankungen zusammen.

Gliederung

Genetisch bedingte Erkrankungen
Disposition für Infektionen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Chediak-Higashi-Syndrom
LYST
Conjunctivitis lignosa
PLG
Fischaugen-Erkrankung
LCAT
Hereditäres Glaucom
Axenfeld-Rieger Anomalie
FOXC1
Modifikatoren der Glaukomausprägung
COL15A1
COL18A1
Nagel-Patella-Syndrom
LMX1B
OPA1
Weitwinkelglaukom 1
Weitwinkelglaukom 1A
MYOC
Weitwinkelglaukom 1B
Weitwinkelglaukom 1C
Weitwinkelglaukom 1D
Weitwinkelglaukom 1E
OPTN
Weitwinkelglaukom 1F
ASB10
Weitwinkelglaukom 1G
WDR36
Weitwinkelglaukom 1H
Weitwinkelglaukom 1I
Weitwinkelglaukom 1J
Weitwinkelglaukom 1K
Weitwinkelglaukom 1L
MYOC
Weitwinkelglaukom 1M
Weitwinkelglaukom 1N
Weitwinkelglaukom 1O
NTF4
Weitwinkelglaukom 1P
Weitwinkelglaukom 3
Weitwinkelglaukom 3A
CYP1B1
Weitwinkelglaukom 3B
Weitwinkelglaukom 3C
Weitwinkelglaukom 3D
LTBP2
IVIC-Syndrom
SALL4
Knobloch-Syndrome 1
COL18A1
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
FGF10
Makuladegeneration
Altersabhängige Makuladegeneration 01
APOE
ARMS2
C2
C3
CFH
CFHR1
CFHR3
KCNT2
Früheinsetzende Makuladegeneration
FBN2
Marles-Syndrom
FREM1
Papillorenales Syndrom
PAX2
Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen
TREX1
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa 17
CA4
Retinitis pigmentosa 23
OFD1
Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
TRNT1
Syndromische Microphthalmie 6
BMP4
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
FGF10
Usher-Syndrom
Usher-Syndrom 1D
CDH23
Usher-Syndrom 1D/F
CDH23
PCDH15
Usher-Syndrom 1F
PCDH15
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems
Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
Erbliche Fehlbildungen
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Hauterkrankungen
Erbliche Herzerkrankungen
Erbliche Lebererkrankungen
Erbliche Nervenerkrankungen
Erbliche Nierenerkrankungen
Erbliche Pankreaserkrankungen
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Erbliche Tumorerkrankungen
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Erbliche immunologische Erkrankungen
Erblicher Bluthochdruck
Genetische Einflüsse auf Arzneimittel-Verträglichkeit

Referenzen:

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Willcock C et al. (2006) Congenital iris ectropion as an indicator of variant aniridia.

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Update: 14. August 2020
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