Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders

Pseudohypoparathyreoidismus

Beim Pseudohypoparathyreoidismus kommt trotz erhöhtem PTH-Spiegel im Serum keine ausreichende physiologische Wirkung zu Stande. Es handelt sich um eine PTH-Resistenz der peripheren Organe.

Einteilung

Der Typ 1 weiter unterteilt werden in 1a, 1b, 1c. Der Typ 1a is equivalent mit Albright Osteodystrophie, Type 1b bleibt ohne Skelettveränderungen, und beim Typ 1c hat das Protein in den Erythrozyten eine normale Funktion. Die letzte Untergruppe beruht auf der Lokalisation der Mutationen am rezeptorbindenden Teil des Moleküls.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Der Typ 1 des Pseudohypoparathyreoidismus ist durch Mutation oder fehlendes Imprinting des GNAS1-Gens gekennzeichnet. Pathyphysiologisch unterscheidet er sich vom Typ 2 durch einen abgeschwächten Anstieg der renalen cAMP-Exkretion nach Injektion von PTH.

Dagegen ist die genetische Grundlage des Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 noch nicht bekannt. Im Gegensatz dazu, wurde nachgewiesen ,dass ein stark erniedrigter Vitamin D-Spiegel die Symptome eines Pseudohypoparathyreoidismus aufweisen kann, dabei aber eine normale renale Antwort auf eine PTH-Gabe zeigt.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Systematic

Metabolische Knochenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen mit heterotroper Knochenbildung
Hereditäre Rachitis
Osteopetrose
Osteoporose
Pseudohypoparathyreoidismus
Albright-Osteodystrophie
GNAS
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16
Update: